Обратная связь
Статьи>Лабораторные анализы>BRCA1 и BRCA2: что делать, если обнаружена мутация в этих генах?

BRCA1 и BRCA2: что делать, если обнаружена мутация в этих генах?

BRCA1 и BRCA2: что делать, если обнаружена мутация в этих генах?

Несмотря на множество теорий развития злокачественных опухолей специалисты и сегодня нередко затрудняются ответить на вопрос, почему развивается рак того или иного органа. Однако уже не вызывает сомнений тот факт, что некоторые его разновидности могут быть связаны с наследственной предрасположенностью, выявить которую позволяет специальное генетическое исследование.

Анализ BRCA1 и BRCA2. В каких случаях и для чего его проводят? Об этом и многом другом мы беседуем с врачом-акушером-гинекологом «Клиника Эксперт» Курск Татьяной Ивановной Еремеевой.

— Татьяна Ивановна, среди названий исследований, проводимых при подозрении на онкологическое заболевание, упоминаются такие аббревиатуры, как BRCA1 и BRCA2. Что они означают?

— Так называются гены, которые выступают в роли опухолевых супрессоров. Это значит, что они являются своеобразными «контролёрами», препятствующими неконтролируемому и нарушенному процессу деления клетки. Если в этих генах появляются мутации, то гены утрачивают способность отслеживать изменения в геноме клетки, а это, в свою очередь, может привести к атипичным трансформациям в клетках и развитию злокачественных опухолей.

— То есть получается, что можно унаследовать эти гены с такими мутациями и, соответственно, иметь повышенный риск развития опухоли?

— Да, это возможно. Если дети получают повреждённые гены BRCA1 и BRCA2 от родителей, то у них возрастает риск возникновения рака молочной железы, рака яичников и ряда других разновидностей злокачественных новообразований. Однако следует помнить, что ребёнок получает половину генома от матери, а вторую часть от отца, поэтому вероятность передачи генов с дефектами равна 50 % и она не зависит от пола ребёнка (то есть мутировавший ген может получить как девочка, так и мальчик).

— Может ли мутация встречаться лишь в одном из этих генов?

— Да, может. На сегодняшний день изучено более двух тысяч разновидностей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. На практике можно встретить как сочетанные дефекты обоих генов, так и изолированные повреждения одного из них. Среди населения нашей страны превалируют мутации в гене BRCA1 – они составляют около 80 % от общего количества повреждений в обоих генах. Причём здесь гораздо чаще встречаются повторяющиеся мутации, тогда как большинство дефектов гена BRCA2 уникальны.

— Кому и в каких случаях необходимо сдать анализ на мутации BRCA1 и BRCA2? Судя по тому, что вы сказали ранее, это не всегда только женщины?

— Да, верно. Такую диагностику проводят и мужчинам. Связано это с тем, что повреждение генов BRCA1 и BRCA2 указывает на высокую вероятность развития не только рака молочных желез или яичников, но и злокачественных новообразований других органов, в частности, рака поджелудочной железы, желудка, кишечника и других.

К примеру, если у мужчины обнаружена мутация гена BRCA1, это может говорить о высоком риске развития рака простаты. Согласно зарубежным исследованиям любые BRCA-мутации повышают вероятность развития нескольких разновидностей опухолей у мужчин в 8 раз. Поэтому такой вид диагностики для них также актуален.

Необходимость в определении мутации генов BRCA1 и BRCA2 возникает тогда, когда пациент (независимо от того, мужчина это или женщина) принадлежит к группе риска. Вероятность наследственной предрасположенности высока, если:

  • злокачественная опухоль молочной железы диагностирована в возрасте ранее 50 лет, либо опухолью поражены обе молочные железы;
  • обнаружен рак яичников или маточных труб независимо от возраста;
  • диагностированы множественные опухоли злокачественной природы;
  • обнаружен рак молочной железы у мужчин;
  • выявлен рак молочной железы или повреждённые гены BRCA1 и BRCA2 у близких родственников.

— Татьяна Ивановна, расскажите, пожалуйста, о процедуре проведения исследования на мутации в генах BRCA1 и BRCA2

— Начну с того, что прежде, чем сдать анализ на выявление повреждений в BRCA1 и BRCA2, проводится консультация с врачом-генетиком.  Доктор информирует пациента о содержании проводимого исследования, а также о значении положительного и отрицательного результатов. Это делают с целью психологической подготовки пациента к возможному результату.

В качестве материала для генетического анализа служит кровь. Специальной подготовки перед сдачей анализа не предусмотрено. В нашей стране это исследование проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Подробнее о методе ПЦР читайте в нашей статье: Диагностика инфекций методом ПЦР: что это такое?

— Предположим, что анализ выявил мутацию. Что человеку делать дальше?

— Следует вновь обратиться к врачу-генетику. Если обнаружены мутации в BRCA1 и/или BRCA2, специалист даст пациенту необходимые рекомендации по дальнейшей профилактике онкологических заболеваний.

Важно помнить, что выявление подобных генетических дефектов – это не диагноз. Наличие повреждений в этих генах указывает только на возможность развития онкологической патологии в молочных железах или других органах. Хочу также заметить, что положительный анализ не позволяет утверждать, что мутация генов непременно обнаружится у всех близких родственников (мамы, дочери, тёти).

С другой стороны, отрицательный результат не означает, что у пациента никогда не разовьётся опухолевый процесс. В таком случае нет лишь повышенного риска развития злокачественного новообразования вышеуказанных органов.

Подчеркну, что независимо от результатов диагностики на наличие повреждений в генах BRCA1 и BRCA2 не отменяются, в частности, регулярные скрининговые меры профилактики рака молочной железы у женщин – это консультация врача-маммолога и проведение маммографии.

Беседовала Севиля Ибраимова

Редакция рекомендует:

Предрак: бояться или не обращать внимания?
Доктор Карасёв: «Ни одна раковая клетка не пройдёт мимо меня!»
Рак груди – не приговор!
Опасна ли мастопатия? Не паникуем, но лечимся!
Фиброаденома молочной железы: чем может помочь доктор?

Для справки:

BRCA1 и BRCA2: что делать, если обнаружена мутация в этих генах?

Еремеева Татьяна Ивановна

Выпускница лечебного факультета Курского государственного медицинского университета 2007 года
В 2008 году - интернатура по специальности «Акушерство и гинекология».
В 2014 году проходила профессиональную переподготовку по ультразвуковой диагностике
В настоящее время врач – акушер-гинеколог в «Клиника Эксперт» Курск. Принимает по адресу: ул. Карла Либкнехта, д.7

Другие статьи по теме