+7 (495) 236-85-86
Заказать звонок

CADASIL – РЕДКИЙ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

cadasil редкий диагностический случай

CADASIL – РЕДКИЙ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

В одном из наших центров МРТ-диагностики в г.Омске было проведено обследование пациента с редко встречающейся сосудистой патологией головного мозга.

Анамнез: мужчина, 43 года, жалобы на головные боли. Направляющий доктор отмечал в направлении транзиторные ишемические атаки и микроинсульты у данного пациента с 40-летнего возраста.

При проведении МРТ головного мозга доктором Дьяченко В.В. (г. Омск) были выявлены и верно интерпретированы следующие изменения: множественные очаги и фокусы патологически измененного МР-сигнала супратенториальной локализации (в лобных, теменных и височных долях, а также в области базальных ядер); очаги кистозно-глиозных изменений в области базальных ядер с обеих сторон; линейной формы участок повышенного МР-сигнала в проекции левого кортико-спинального тракта (область базальных ядер, левая ножка мозга и левые отделы моста).

На скайп-конференции необходимо было перейти от описательной картины к наиболее точной трактовке патологии. Среди различных нозологий, дающих сходную картину, были выделены:
• сосудистая патология (синдром хронической ишемии)
• демиелинизирующий процесс (рассеянный склероз и острый рассеянный энцефаломиелит
• нейроинфекционный процесс
ЦАДАСИЛ (Сadasil) – наследственное заболевание мелких сосудов, поражение которых вызывает множественные подкорковые инфаркты, определенной локализации поражения.

Из выстроенного дифференциального ряда наши врачи исключили заболевания демиелинизирующего характера и нейроинфекцию. Окончательная диагностика выявила МР-признаки, характерные именно для ЦАДАСИЛ, а именно: относительно молодой возраст пациента, локализация изменений в полюсах височной, передних отделах лобных долей, поражение внутренней капсулы, перивентрикулярного белого вещества и лейкоэнцефалопатии, характерные данные анамнеза.

При подозрении на ЦАДАСИЛ нужно также провести исследование с внутривенным контрастированием и МР-артериографию головного мозга. Но пациент отказался пройти данные исследования.

При уточнении анамнеза выяснили, что сестра пациента, которая старше его на несколько лет, имеет похожие жалобы и клинические проявления.
В дальнейшем в нашем центре в г.Омске ей было выполнено МРТ головного мозга, и выявленные изменения оказались практически идентичными. Жалобы на выраженные головные боли мигренозного характера были и у 20-летнего племянника нашего пациента, исследование головного мозга ему не проводилось. И один из родителей страдал похожими болями, имел сходную клиническую картину и умер в возрасте 60 лет.

МРТ – диагностика дала возможность с высокой достоверностью предположить наследственный характер патологии – ЦАДАСИЛ даже без внутривенного контрастирования. Другие методы медицинской визуализации (рентгенография, РКТ, УЗДГ) в данном случае неинформативны и не могут дать окончательный ответ о причинах изменений.

Для окончательного подтверждения/ верификации диагноза необходима консультация невролога, врача-генетика с целью подтверждения наследственной генетической аномалии; проведение биопсии кожи/мышцы.

  

Интересно, что с помощью МРТ головного мозга и уточнения анамнестических данных нам удалось выявить редкую наследственную патологию – ЦАДАСИЛ, зарегистрированных семейных случаев которой по всему миру всего несколько сотен.

Информационные данные: Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL) характеризуется повторными ишемическими инсультами подкорковой локализации, мигренью с аурой, субкортикальной деменцией, аффективными нарушениями в виде депрессии и тревожности.

Проведенные в 1993-1996 гг. E. Tournier-Lasserve и соавт. генетические исследования установили, что причиной CADASIL является мутация в гене Notch3 на 19-й хромосоме. Таким образом, была доказана генетическая гомогенность заболевания, что способствовало его дальнейшему интенсивному изучению. Если к 1997 г. было выявлено приблизительно 120 семей с данным генетическим дефектом, то уже к 2001 г. в мире обнаружено около 400 подобных семей.

Лечение больных CADASIL в настоящее время не разработано. Рекомендуют постоянный прием аспирина в малых дозах или других антиагрегантов и статинов, регулирующих функцию эндотелия. Прием антикоагулянтов противопоказан из-за возможного развития геморрагического инсульта. Лечение мигрени при CADASIL проводится по общепринятым схемам.

В случаях с эмоциональными расстройствами назначаются седативные препараты, антидепрессанты. Эффективность лечения когнитивных расстройств не известна. Продолжительность заболевания различна (в среднем 15 лет), смерть наступает в 55-60 лет.

Другие статьи по теме

Лечение аллергических и иммунологических заболеваний Аллергия - весьма распространенный недуг среди населения планеты. Этому способствует экология, консерванты... Читать далее
Амбулаторная хирургия В федеральной сети медицинских центров “Клиника Эксперт” под руководством опытных и высококвалифицированных... Читать далее
Гастроэнтерология в федеральной сети «Клиника Эксперт» Вопросами диагностики, лечения, а также профилактики заболеваний системы органов пищеварения занимается врач-гастроэнтеролог.... Читать далее